Blogger arkadaşımız Nehir İda' dan pek de bilmediğimiz FMF hastalığı ile ilgili
olarak verdiği bilgiler, yaptığı uyarılar ve bu konuda yaşadığı hukuksal
sorunlarla ilgili olarak beklentileri. Daha açık bir şekilde genetik hastalıklarla
ilgili yasal düzenlemelerin yapılması konusundaki toplumsal örgütlenme talebi.
Bir göz atarsanız....
Yardım Ricası
Familial Mediterranean Fever (FMF) (Ailevi Akdeniz Ateşi)
Hastalığın oluşabilmesi için hastanın her iki ebeveyninin de taşıyıcı
olması gereklidir. Ülkemizde taşıyıcı sıklığının %20 olduğu
bilinmektedir. Bu nedenle akraba evliliği olmasa bile iki ebeveynin de
taşıyıcı olma olasılığı çok yüksektir.
FMF’den nasıl şüphe edilir?
- 38-40 derece arası yüksek ateş
- Tekrarlayan karın ağrısı
- Tekrarlayan göğüs ağrısı
- Ağrılı ve şiş eklemler
- Kabızlığı takip eden ishal
- Bacaklarda özellikle diz altlarında kırmızı döküntüler
- Nadiren kas ağrıları, kadınlarda üreme organları iltihabı, erkelerde şiş ve hassas testisler ve vaskülit (damar iltihabı) de görülebilir.
- FMF’in ciddi komplikasyonları var mıdır?
Evet. Hastalık tedavi edilmez ya da düzensiz tedavi edilirse oluşabilecek önemli komplikasyonlar vardır.
Amiloidoz FMF’de en sık rastlanan komplikasyondur. Organlarda özellikle böbreklerde ileride nefrotik sendroma yol açabilecek şekilde Amiloid A denilen bir proteinin birikmesine yol açar. Nefrotik sendrom idrarda aşırı protein kaybı ile karakterize olan ve sonunda böbrek yetmezliğine gidebilen bir durumdur. Amiloidoz riski bazı mutasyonlarda çok yüksektir. En sık görülen M694V taşıyan olgularda kronik böbrek yetmezliğine yol açan amiloidoz gelişme riski %50 civarındadır. Bu nedenle amiloidoz riskinin saptanabilmesi için genetik test yapılması ve mutasyona özgü risk bilgisinin hastaya genetik danışma ile verilmesi önerilmektedir.
İnfertilite FMF üreme organlarında inflamasyona yol açarsa görülebilir.
Kronik artrit En sık etkilenen eklemler diz, ayak bileği, kalça ve dirsektir. Çoğu vakada eklem tahribatı olmadan iyileşir.
Hayat Kalitesinde Azalma Çok ağrılı bir durum olabildiği için günlük hayatın akışı etkilenir.
Önceki gün sözünü etmiştim. Akşamında hastanede sonlanan bir atak
yaşadım. Şimdi çok daha iyiyim. Birkaç yıldır sürekli araştırıyorum ama
ne yazık ki bu kadar yaygın bir hastalığın herhangi bir derneği veya
örgütlenmesi yok. Birkaç defa girişimlerim de oldu ama bireysel
çabalarla yasalara bir şeyleri dahil etmek mümkün değil. Avrupada FMF
hastalarının uygun istihdamı ve kazanılmış birçok dava örneği olmasına
rağmen Türkiye de birşeye rastlayamadım. Facebook grupları olduğunu
okudum ama girişimlerine tanık olamadım. Bende Fmf kaynaklı
olduğu düşünülen epeyce sorun var. Bunların 1 tanesi bile hayat
kalitesini düşürebilecek hastalıkken hepsini varın siz düşünün.
Şikayetçi değilim. Ama yasal düzenlemelerle en azından haklarımızı
kazanabileceğimizi düşünüyorum. Akşam yatarken sabaha vücudunuzun
neresinin bir arıza vereceğini düşünerek uyumayı deneyin. Bir gece
ellerim yorganı kaldıramıyor, bir sabah ayağımın üzerine basamıyorum.
Bendeki gen mutasyonu M694V. atakları en ağır geçen mutasyon ne yazık
ki. Ve bunları yaşayarak çalışmak zorunda kalan o kadar çok insan var
ki. Bir yanda da işe gitmeden maaş alanlar. İşe gitmeden maaş alalım
demiyorum. Ödenmiş primlerimle vergi indirimi, emeklilik gibi haklarım
var ve bunlar düzenlenmediği için muaf tutuluyoruz. İzin alıp başvuru
dahi yapamıyorum. Çevrenizde fmf hastaları var ise veya fmf hastası
yakını iseniz lütfen destek verin.
Daha örgütlü bir çabaya evrilene dek bana destek olmanızı rica ediyorum.
İlana değer bulur sayfalarınızda duyurusunu yaparsanız sevinirim. Her
bir sayfanın ayrıca ulaşabildiği kişiler olabilir. Meclis Yasa uzmanı
bir müşterimiz sayıca çoğunluk oluşturup başvuru yapın demişti. Bu
nedenle sayımızın çok olması önemli. Hasta veya yakını olmanız önemli
değil. Tanık olmuş da olabilirsiniz. Geçmiş yıllarda yalnızca FMF %30
özürlülük anlamına gelirken şimdi %17'ye düşürülmüş. Askerlikten muaf
olanların sayısı da oldukça fazla. Kazanılmış hiçbir dava örneği yok.
Daha önceden şurada söz etmiştim hastalığın detaylarından. (tık)
İLAVE:
Bu hastalıkla ilgili yazma nedenim ilgi alaka değildir. Hayatıma çok normal devam ediyorum. Edebilmek için gayret göstermem gerekiyor zaman zaman ama üstesinden gelebiliyorum. Belirtileri öyle çok rahatsızlıkla karıştırılıyor ki doktorların aklına son yıllarda gelir oldu. çevrenizde benzer şeyleri yaşayanlar olabilir. Erken teşhislerinde aracı olmak çok önemli. Bundan 3 yıl evvel düzenli gittiğim kuaförde çalışan bir çocuğa yaşadıklarına tanık olmuş ve lütfen git ve fmf hastası olabilir miyim diye de sor demiştim. Geçen haftalarda öğrendim diyalize gidiyor ve fmf hastasıymış. Ama Amiloidoz geliştiği için durumu çok iyi değil. Ve kendi teşhisi ardından kızında da aynı hastalık teşhisi konuldu.
Çaresiz dertler yanında o kadar küçük ki. Yaşarken öyle gelmese de...
Genetik hastalıkların yasal düzenlemelerle gündeme alınması talebi içindir bu ricam. Hastalığın tanınması çok önemli. Amacım bilgilendirme.
Hastalıkla ilgili Geniş Bilgi için buraya bakabilirsiniz.
İLAVE:
Bu hastalıkla ilgili yazma nedenim ilgi alaka değildir. Hayatıma çok normal devam ediyorum. Edebilmek için gayret göstermem gerekiyor zaman zaman ama üstesinden gelebiliyorum. Belirtileri öyle çok rahatsızlıkla karıştırılıyor ki doktorların aklına son yıllarda gelir oldu. çevrenizde benzer şeyleri yaşayanlar olabilir. Erken teşhislerinde aracı olmak çok önemli. Bundan 3 yıl evvel düzenli gittiğim kuaförde çalışan bir çocuğa yaşadıklarına tanık olmuş ve lütfen git ve fmf hastası olabilir miyim diye de sor demiştim. Geçen haftalarda öğrendim diyalize gidiyor ve fmf hastasıymış. Ama Amiloidoz geliştiği için durumu çok iyi değil. Ve kendi teşhisi ardından kızında da aynı hastalık teşhisi konuldu.
Çaresiz dertler yanında o kadar küçük ki. Yaşarken öyle gelmese de...
Genetik hastalıkların yasal düzenlemelerle gündeme alınması talebi içindir bu ricam. Hastalığın tanınması çok önemli. Amacım bilgilendirme.
Hastalıkla ilgili Geniş Bilgi için buraya bakabilirsiniz.
Buraya üye olarak. (tık) Facebook grubu (tam da sayfamı kapatacakken) destek verebilirsiniz.
Sayfalarında duyuru yapan arkadaşlara çok teşekkür ederim.
Sayfalarında duyuru yapan arkadaşlara çok teşekkür ederim.
This entry was posted
on 22.02.2013
at Cuma, Şubat 22, 2013
. You can follow any responses to this entry through the
comments feed
.